Un grupo de especialistas encabezados por el neurólogo internista Pedro Roa, con más de 9 años investigando casos científicos, y el apoyo de universidades alemanas, ha descubierto en el Suroeste de República Dominicana una rara enfermedad degenerativa, neurológica y de tipo genético que está afectando de manera severa el sistema locomotor de una población de 22 niños blancos, denominada “Distonía Primaria Generalizada”.
Al hablar en conferencia para LISTÍN DIARIO, Roa y el neuroradiólogo del Centro de Diagnóstico, Medicina y Telemedicina Avanzada (Cedimat), Rafael O. Fermín Delgado, informaron que llevan años conociendo la enfermedad, con reportes muy bien documentados de más de veinte años de existencia de esa condición en la refererida región. Dijo que nunca se había logrado reunir una cantidad de gente tan grande en una población tan pequeña.
Explicó que según los informes en República Dominicana, con esa cantidad están a nivel de documentación los casos más grandes del mundo.
“Hemos determinado que ha sido un escándalo desde el punto de vista genético, teniendo en cuenta la relación entre la población y la cantidad de pacientes”.”
Pedro Roa neurólogo internista investigador
“El Suroeste del país es la zona donde convergen la mayoría de los casos y hemos tenido casos de Santo Domingo y la región del Cibao, pero son esporádicos”, estimó Roa. Los casos comenzaron a ser conocidos cuando los pacientes llegaron al centro de rehabilitación, y fue donde uno de los médicos de la Sociedad Dominicana de Neurología detectó el primero de ellos.
“Posteriormente yo he venido dándole seguimiento desde hace nueve años y en lo que va del curso de la enfermedad, hemos determinado que ha sido un escándalo desde el punto de vista genético, teniendo en cuenta la relación entre la población y la cantidad de pacientes”, dijo.
Indicó que los primeros registros de la enfermedad aparentan ser de Europa Occidental, donde se descubrió primero y la misma medró más en la población judía y se documentó de manera científi ca en los campos de concentración. A través de los análisis de la secuencia del DNA que se están haciendo en el país, se pretende dar con el causante local y determinar si la patología llegó con extranjeros que emigraron después de la Segunda Guerra Mundial.
Según sus informaciones la enfermedad actúa en forma degenerativa y los primeros síntomas son los trastornos del movimiento, el cual resulta imposible de manera fl uida, de manera coordinada. Es en la locomoción y en la marcha donde se manifi esta inicialmente.
Posteriormente, envuelve la parte motora de las extremidades superiores, los brazos, las manos, luego el cuello y todo el proceso de deglusión, de tragar.
“Es una enfermedad muy discapacitante y aunque afecta el aparato locomotor, también causa daños en la capacidad de aprendizaje”, dijo.
El especialista manifestó que los niños con estas afecciones logran vivir entre 30 y 40 años.
La enfermedad es estudiada por médicos del Centro de Diagnóstico, Medicina Avanzada y Tecnología (Cedimat) y estudiosos de la universidad de Rostock, Alemania, quienes presentarán el resultado de una investigación realizada y sus hipótesis en la primera jornada de investigación científica, doctor Juan Manuel Taveras Rodríguez, la cual se llevará a cabo en Cedimat, los días 16 y 17 de este mes.
Se trata de una patología que tiene por nombre Distonía Primaria Generalizada, afecta a familias de piel blanca y no ha sido descrita en proporción en esta empobrecida región del país.
Afecta a una misma familia y a una misma generación, asegura el investigador.
EL EQUIPO
Pedro Roa, neurólogo del centro y el profesor Peter Stoter, acompañado de los doctores Rafael Fermín, Arndt Rdfs y Mario Tolentino, estudian desde hace nueve años la extraña enfermedad que se registra en República Dominicana.
Entre las hipótesis asociadas a la enfermedad, algunos estudiosos creen que está la de las relaciones de unión de pareja en familiares muy cercanos.
Al referirse a la patología, Roa explica que las personas nacen sanas, van a la escuela normal y tienen capacidad de asimilación, pero una vez llegado a la primera década de vida, se inician síntomas que generan mucho dolor de cuello.
Dificultad
Se trata de una condición hereditaria y degenerativa, pues se ha observado que una vez que se inicia, es irreversible, asegura el neurólogo, el cual dice que se trata de una enfermedad, cuyo estudio tiene un costo muy alto, pues la mayoría de las pruebas deben hacerse fuera del país.
La población en estudio registra hasta dos miembros en una misma familia, lo que implica una incidencia muy alta y lo que genera dolor y preocupación en el entorno.
No hay tratamiento para esta enfermedad, por lo que los médicos dan calidad de vida a los pacientes, cuando no pueden respirar bien, caminar o levantarse.
Los investigadores están aplicando todas las pruebas diagnósticas y de imagen en el Cedimat y todavía no han hecho contacto con las autoridades para que exista una interacción de recursos y experiencias que permitan una solución científica a los casos.
